唐氏綜合症是由 700 至 1 號染色體（三體性）數量增加引起的，每 21 名兒童中就有 3 人患有唐氏綜合症，兒童遺傳性疾病的發病率很高。由於數百個或更多基因同時發生數量變化，為了闡明病理學而必須了解的基因變化組合的數量變得巨大，使得分析變得極其困難。唐氏綜合症與多種並發症相關，其中超過10%的新生兒存在TAM，除了21號染色體的異常之外，被認為還與X染色體上的GATA1基因的突變有關。然而，目前尚不清楚這些突變如何相互作用導致異常以及涉及哪個基因組。

　儘管創建唐氏綜合症的實驗模型被認為很困難，但在這項研究中，從具有與新生兒相同的遺傳結構的臍帶血中創建iPS細胞，並對GATA1基因進行了各種基因組編輯。檢查結果發現，導致TAM的基因組集中在21號染色體的特定區域。我們發現該區域的作用促進了突變型GATA1的表達，並且當21號染色體三體性的作用添加到該區域時，TAM的病理出現。

　這項研究結果不僅闡明了唐氏綜合症中TAM的發病機制，也為了解白血病的發病機制提供了機會。預計未來唐氏綜合症並發症的診斷和治療方法的發展將得到極大的推進。