大阪大學研究生院的 Keiichi Ohzono 教授和 Koji Kitabatake 助理教授小組通過將基因組編輯技術和染色體工程與人類 iPS 細胞相結合,闡明了唐氏綜合症新生兒頻繁發生的血細胞增殖異常(TAM)的機制。它確定了導致造血異常的基因聚集的區域,並闡明了其中的主要基因簇,並發表在美國科學雜誌《細胞報告》上。

 唐氏綜合症在兒科遺傳病中的發病率很高,每 700 人中有 1 人患有唐氏綜合症,這是由於 21 號至 3 號染色體(三體)的數量增加引起的。由於數百個基因同時引起數量上的變化,需要掌握的基因變化組合數量巨大,分析難度極大。此外,唐氏綜合症有多種並發症,其中10%以上的新生兒中發現的TAM,據說除了第21條染色體異常外,還涉及X染色體上的GATA1基因突變。它們相互作用導致異常以及涉及哪些基因。

 雖然創建唐氏綜合症的實驗模型被認為是困難的,但在這項研究中,iPS 細胞是由具有與新生兒相同基因結構的“臍帶血”創建的,並且 GATA1 基因被以各種方式編輯形成染色體和通過產生具有不同組合的多個 iPS 細胞,我們成功地再現了 TAM 的病理生理學。通過檢查它們,發現負責 TAM 的基因集中在 21 號染色體上的特定區域。發現突變體GATA1的表達受到該區域作用的促進,TAM的病理狀態是受21號染色體三體的作用而出現的。

 本研究結果不僅闡明了TAM在唐氏綜合徵中的發病機制,也為了解導致白血病的發病機制提供了契機。預計未來唐氏綜合徵並發症診治方法的發展將得到極大推動。

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