由大阪大學醫院川谷敬二博士和北畠康副教授領導的研究小組通過將基因組編輯技術應用於人類，揭示了在唐氏綜合症智力障礙發展中起重要作用的星形膠質細胞異常增殖的機制。iPS細胞，並成功鑑定出致病基因。
人類腦組織由大致相等數量的神經元和星狀細胞組成，但研究發現，唐氏症患者的腦組織中神經元數量比正常人少，星狀細胞數量比正常人多兩倍以上。因此，了解其原因將有助於了解智力障礙並發展治療方法。另一方面，唐氏症中出現的各種併發症是由2號染色體的增加引起的，該染色體有330個基因，從通常的兩個增加到三個（三體性），但到目前為止，還沒有努力開發針對這種情況的治療方法建立細胞、小鼠等必要的實驗模型很困難。
研究團隊充分利用作為新型基因操縱技術而備受關注的基因組編輯技術，在人類iPS細胞中自由修飾21號染色體，建立了唐氏症的「疾病模型iPS細胞」。我們特別關注在神經細胞的維持和病理變化中發揮重要作用的星形膠質細胞，透過誘導星狀細胞前體細胞研究唐氏症細胞模型，我們發現星狀細胞在唐氏綜合症中異常增殖。造成此現象的兩個基因是 DYRK1A 和 PIGP。
這項研究的結果是重要的發現，不僅有助於闡明唐氏症患者的智力障礙，而且有助於診斷和治療正在成為成人唐氏症患者的一個主要問題的癡呆症，並將作為未來進行唐氏症研究的機會，據說會成為。
