煙霧病是一種原因不明的頑固性腦血管疾病，多發於東亞（日本、中國和韓國）。頸內動脈是大腦的主要血液供應途徑，會導致狹窄和閉塞，缺血會在顱骨中形成模糊的、煙霧狀的毛細血管。它可引起缺血性發作和腦梗塞，被認為是嚴重的指定疑難雜症之一。
迄今為止，Mysterin基因突變已被發現是煙霧病的危險因素，但其功能以及煙霧病突變引起的功能異常類型尚不清楚。
這次，京都產業大學、青山學院大學、北海道大學的聯合研究揭示了神秘蛋白是脂肪代謝的調節因子。Mysterin定位於細胞內脂肪儲存部位“脂滴”，具有保護脂滴免受脂肪分解酶侵害、促進脂肪蓄積的功能。
迄今為止，煙霧病與脂肪代謝之間的關係尚未受到關注，但這一發現表明煙霧病可能是由代謝失衡引起的。
此外，當我們研究煙霧病突變導致的神秘蛋白功能異常時，我們發現患有煙霧病的白人患者中泛素連接酶突變導致神秘蛋白從脂滴中脫落並形成異常聚集體。兩者都被認為是煙霧病的致病因素。另一方面，東亞煙霧病患者的R4810K突變並沒有表現出功能異常，但突變攜帶者受影響的可能性要高出100倍以上，因此突變無疑是一個重要的危險因素。也就是說，如果有某種額外因素的話，就可能會造成類似於白種人突變的異常。
未來，這兩種異常（脂滴中神秘蛋白的脫落和聚集體的形成）如何參與煙霧病的發病機制，還有待進一步闡明。
