透過患者和研究人員之間的討論，大阪大學醫學研究生院的一個研究小組全面了解了罕見疾病患者所面臨的困難，

　據說，患有難以診斷的“疑難雜症/罕見病”的患者平均需要4到9年的時間才能獲得正確的診斷。“診斷 […]

　IBD（炎症性腸病）是一種以潰瘍性結腸炎和克羅恩病為代表的炎症性腸病，是腸道 […]

　煙霧病是一種病因不明的頑固性腦血管疾病，常見於東亞（日本、中國和韓國）。頸內動脈是大腦的主要血液供應通道，變窄 […]

　在癡呆、肌萎縮側索硬化症 (ALS) 和帕金森病 (PD) 等頑固性神經系統疾病中，只有健忘等認知功能障礙 […]

　國際保健福利大學臨床醫學研究中心特聘教授郭新（東京大學醫學研究生院講師）和東京大學研究組有效 […]

　慶應義塾大學醫學院、國立兒童健康與發展中心和橫濱市立大學醫學院等合作研究團隊有各種 […] 包括先天性腎上腺發育不全。

　神戶大學 […] 肌營養不良症是一種遺傳性頑固性疾病，會削弱肌肉力量，其發病的詳細原因是一種稱為磷酸核糖醇的糖的合成障礙。

　順天堂大學醫學院神經學系服部信孝教授開發了一種技術，可以有效地將人外周血產生的 iPS 細胞誘導為神經乾細胞 […]

　東北大學的阿部高明教授、岡山大學的林健一郎教授、自治醫科大學的小坂仁史教授、筑波大學的中田和人教授等都是疑難雜症水戶 […]