東京大學Hisayoshi Hayashi助理教授領導的研究小組對患有進行性家族性肝內膽汁淤積2型（PFIC2）這種難治性兒科疾病的患者進行了研究，啟動了II期試驗（研究者發起的試驗），以確認有效性和安全性。近代大學的 Hiroki Kondo 博士是協調醫生。 這是全球首個針對PFIC2的藥物開發。
PFIC2被指定為一種特定的慢性兒童疾病，如果不及時治療，它會在兒童時期發展為肝功能衰竭，並且是一種可能導致死亡的頑固性疾病。目前，肝移植是唯一的治療方法，但由於供體短缺、身體和經濟負擔過大等問題，人們迫切期待藥物治療的發展。
PFIC2 是由 BSEP 基因突變引起的。研究小組發現，許多PFIC2患者的肝細胞膽小管側膜中BSEP表達減弱，每個肝細胞的BSEP功能降低。此外，我們發現尿素循環障礙的治療藥物NaPB可增強細胞膜上BSEP的表達水平。因此，基於動物實驗結果和對以往數據的分析，對PFIC2患者進行了NaPB的劑量遞增研究，結果顯示其對PFIC2有效，並且沒有觀察到藥物相關的副作用。
獲得上述結果後，計劃進行一項由醫生髮起的臨床試驗，旨在獲得 NaPB 的藥物批准。得到未來醫療中心、未來醫療開發部、大阪大學醫院和國立兒童健康發展中心的支持。在臨床試驗中，研究藥物給患者服用24週，並根據肝活檢獲得的肝臟組織學變化評估其療效。 計劃於 2018 年 3 月之前在全國 6 個機構中安排 2 名 PFIC6 患者參加試驗。預計本次臨床試驗將通過大學發起的藥物發現研究，極大地推進疑難雜症的藥物開發。
