東京大學研究生院研究生（研究當時）的渡邊雄介和一色真理子以及大橋淳副教授對都道府縣級約 11,000 名日本人的基因群體結構進行了調查，確定了基因結構現代日本人的特徵是各縣繩文人和移民的混血程度及其地理位置。
現代日本人（阿伊努人、琉球人、大陸人）被認為是繩紋族和移民血統混合的後裔。之前的一項研究指出日本七個地區之間的遺傳異質性不包括中國和四國地區的稻田。此外，由於地區之間的遺傳異質性未知，在日本受試者的疾病基因相關研究中，由於群體分層，很難無偏差地收集標本。
此次，研究小組利用雅虎日本公司提供的基因組分析服務的11,069名客戶的138,688個常染色體SNP（單核苷酸多態性）基因型數據，調查了日本人的遺傳群體結構。
通過聚類分析，將47個都道府縣劃分為沖繩縣和其他縣，其中沖繩縣以外的都道府縣大致分為九州/中國、東北/北海道、近畿/四國三個集群。關東和中部地區的每個都道府縣並不屬於一個集群。主成分分析的結果是，第一主成分與沖繩縣的遺傳距離相關，第二主成分與緯度和經度相關。這些結果表明，各都道府縣繩文人與大陸移民之間的雜交程度差異以及地理位置關係是現代日本人遺傳地域差異形成的主要因素。
預計這項研究將增進我們對日本人形成過程的了解，並為疾病基因相關研究中選擇合適的樣本採集區域提供可能。
