由理化研究所綜合生物醫學科學中心副主任 Mitsuaki Kubo 領導的聯合研究小組與東北大學、岩手醫科大學和國立癌症研究中心合作,使用了約 16 萬日本人的遺傳信息。對約 1.5 名日本人進行了大規模分析,驗證了可重複性,並與約 32 名西方人進行了跨種族分析,以確定人類基因組中與體重調節有關的 193 個基因突變。
肥胖(BMI 25 及以上)是各種疾病發展的危險因素。除了暴飲暴食和缺乏運動外,原因還在於很大的遺傳效應。然而,對遺傳因素導致體重個體差異的生物學機制的闡明是不夠的。
此次,聯合研究組利用參與日本Biobank(設立於亞洲最大的生物樣本庫——東京大學)的約16萬日本人的遺傳信息,進行了“全基因組關聯研究(GWAS)”。此外,我們對大約 32 名西方人進行的 GWAS 進行了薈萃分析。結果,我們確定了基因組上被認為會影響體重的 193 個敏感區域(這次發現了 112 個區域)。
此外,組織特異性表觀基因組信息(基因修飾信息)和GWAS的綜合分析表明,免疫細胞的淋巴細胞除了之前報導的腦細胞外,在體重調節中也發揮著重要作用。我發現了遺傳證據。
此外,我們評估了 33 種疾病與體重之間的遺傳關係。因此,在基因上,瘦人患骨關節炎和精神分裂症(如類風濕性關節炎)的風險增加,而肥胖人則患有 2 型糖尿病和心血管疾病(腦梗塞、心肌梗塞、阻塞性動脈)。發生支氣管哮喘和後縱韌帶骨化以及硬化的高風險)。
預計這項研究的結果將有助於未來與體重相關的廣泛科學領域的研究發展。