東京大學醫學研究生院婦產科教授Minoru Ohsuga領導的研究小組利用11,348人的遺傳信息和網絡調查結果進行了大規模全基因組關聯分析(GWAS) ),並發現了與女性特有體質(如胸圍大小和經痛)密切相關的基因區域。

 首先,明確了胸圍大的人和胸圍小的人之間,第6號染色體上的CCDC170區域和第8號染色體上的KCNU1/ZNF703區域存在不同的基因型組合。特別是,CCDC170 是據報導與乳腺癌風險密切相關的區域。

 研究還發現,1 號染色體上的 NGF 和 2 號染色體上的 IL1A 基因區域中存在著經痛較重者和經痛較輕者之間存在差異的基因型組合。 NGF作為參與神經生長的基因而廣為人知,而IL1A編碼被稱為炎性細胞因子的蛋白質,會引起疼痛和炎症,並促進前列腺素的產生,據說前列腺素是引起經痛的主要原因。此外,還發現,在問卷調查中選擇“發燒”作為月經期間症狀的人中,第6號染色體上名為OPRM1的基因區域中存在特徵性基因型組合。

 根據本研究的結果,將進行進一步的研究,以明確遺傳和環境因素的整體情況,從而可以根據每個人的體質,努力改善月經期間的疼痛和發燒。

論文信息:[科學報告] 日本 GWAS 鑑定出胸圍大小、痛經和經期發熱的變異,這些變異是相關蛋白質編碼或長非鱈魚的 eQTL

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