RIKEN 和東京大學的一個聯合研究小組對大約 19 名日本人進行了基因組分析，並確定了 573 個與身高相關的遺傳變異。預計將有助於了解與日本人身高差異相關的遺傳和生物學特徵。
為了確定身高和體重等多因素性狀的原因（多因素遺傳和環境因素的特徵），我們主要使用“全基因組關聯研究（GWAS）”，一種全面篩查基因組遺傳變異的方法。 .然而，在迄今為止進行的GWAS中，僅調查了在日語中相對常見的鹼基差異，並且由於其準確性低而沒有充分調查不常見的遺傳變異。此外，與身高相關的遺傳因素的大規模搜索一直集中在西方人身上，而對日本人的研究僅限於小規模研究。
這一次，聯合研究小組採用了遺傳統計方法“Whole Genome Impu”，從而可以準確評估通過多因素性狀的基因組分析難以評估的日本罕見遺傳變異。創建了“tation（全基因組預測）”。使用該參考序列，我們通過 GWAS 調查了與約 19 名日本人身高相關的遺傳因素，結果，我們鑑定了 573 個遺傳變異，並新鑑定了兩個影響身高的基因。
此外，還揭示了低頻遺傳變異傾向於增加身高。這一結果表明，增加身高的遺傳變異是在日本人群中自然選擇的，這與西方人驗證的結果完全相反，身高對日本人來說是一些劣勢。這表明它可能是有影響。
預計這項研究的結果將有助於理解與身高相關的遺傳因素的種族差異和闡明生物學機制。
