理化研究所和東京醫科齒科大學等合作研究團隊進行了大規模分析,以尋找新的哮喘相關基因、哮喘與自身免疫性疾病和炎症性疾病的關係以及免疫系統參與的線索。感染反應。我發現。
哮喘是一種多因素疾病,對發病率和遺傳因素對哮喘的貢獻的估計因國家和種族而異。這是因為哮喘易受環境差異的影響,並具有多種症狀。到目前為止,20 項研究中只有 21 個位點與哮喘有關。
“國際合作研究跨國哮喘遺傳學聯盟”由一群來自世界各地的研究人員成立,旨在發現與哮喘相關的新基因座。一個聯合研究小組也參加了。我們在世界上最大的人口(超過 142,000 人)中進行了大規模的全基因組關聯研究,這是目前規模最大的。
因此,我們建立了一個包含 18 個基因座和 878 個單核苷酸多態性 (SNP) * 的綜合目錄,這些基因不太容易受到種族和環境差異的影響,並且有患哮喘的風險。我們發現了 5 個與哮喘相關的位點。我們還在哮喘和花粉熱並發症提示的兩個基因座中發現了一種與已知的不同的新的哮喘相關 SNP。分析顯示,這些與自身免疫和炎症性疾病中的相關 SNP 顯著重疊。同時,也表明哮喘相關的 SNP 可能負責控制免疫關係。
通過闡明哮喘發病機制和發現相關分子靶點,該結果有望成為一種有效的哮喘藥物。此外,發現的 SNP 組可用作疾病基因標記,用於預測患哮喘的風險。
* 在群體的基因組序列中發現單核苷酸多態性(個體差異、多樣性),尤其是在 1% 或更多的群體中觀察到差異時。
論文信息:[Nature Genetics] Multiances 嘗試關聯研究確定了與免疫細胞增強標記共定位的新哮喘風險基因座