2017/6/9
從 105 名健康人的免疫細胞中創建基因目錄 RIKEN 和東京大學
RIKEN綜合醫學中心和東京大學醫院的聯合研究團隊創建了與免疫功能個體差異相關的遺傳目錄，並開發了一種新的免疫疾病遺傳機制分析方法。對多種免疫細胞的研究據說是亞洲的首次嘗試。
人類健康和免疫功能的一部分取決於 DNA 序列的個體差異。近年來，已鑑定出許多參與免疫疾病發展的DNA多態性（風險多態性），但尚不清楚風險多態性影響到哪些免疫細胞以及哪些基因表達水平。
這一次，研究團隊從105名健康受試者中採集了5種主要免疫細胞，並使用下一代測序儀綜合分析了基因表達水平的個體差異。根據分析結果，我們創建了與免疫功能個體差異相關的基因目錄（eQTL目錄）。
此外，通過應用該目錄，我們開發了一種新方法來評估免疫疾病遺傳機制的整體情況。例如，已證實 CD4 陽性 T 細胞中 TNF 通路的激活在類風濕性關節炎的病理生理學中起重要作用。
本研究得到的eQTL目錄和分析方法，除自身免疫性疾病外，還可應用於花粉病、哮喘、癌症等多種免疫相關疾病。未來，有望為基於遺傳機制的藥物發現靶點的尋找和治療方法的開發做出貢獻。
