東北大學理化研究所和醫學部的聯合研究小組針對日本人失明的主要原因開角型青光眼進行了亞洲最大的全基因組關聯研究 (GWAS)，以及易感於7個部位的發病，確定了基因區域。
青光眼是一種損害視神經的眼部疾病，是日本人失明的主要原因。日本40歲以上青光眼的患病率為5.0%，青光眼的主要類型為開角型青光眼，但大部分患者的遺傳因素尚未闡明。
因此，為了弄清發病所涉及的遺傳因素，聯合組針對3,980名日本患者和18,815名對照組，對SNP（單核苷酸多態性：一種基於基因組DNA的鹼基不同的現象。個體。GWAS進行了研究）對於（這是一個產生影響的因素）。
結果，闡明了七個遺傳區域影響開角型青光眼的發病。還表明，在七個遺傳區域中，不僅是日本人，還有兩個 SNP 影響非日本亞洲人種的發病，四個 SNP 影響歐洲人種的發病。...此外，很明顯，與表皮生長因子受體信號有關的基因參與了發病，而天生易患開角型青光眼的人易患7型糖尿病和心血管疾病。
本研究闡明了與開角型青光眼患者相關的基因區域，預計將有助於未來青光眼病因的闡明、治療方法的開發和預防醫學的研究。
