青光眼是一種因視神經損傷而導致視野縮小的眼部疾病，是日本失明的主要原因。儘管關於青光眼如何發生還有許多不清楚的地方，但遺傳因素已被認為是其危險因素之一。然而，日本青光眼患者的大部分遺傳因素尚未闡明。

　為了探究青光眼患者的遺傳因素，該研究小組使用根據東北醫療大銀行組織的成果創建的日本人基因分析工具“Japonica Array”，對565名青光眼患者和1,104名青光眼患者進行了調查. 分析了健康個體的遺傳信息。結果，歐洲和美國報導的與青光眼相關的三個基因區域與日本青光眼患者密切相關。因此，通過對3名青光眼患者和607名健康受試者進行新分析，他們能夠再次確認這三個基因區域與青光眼有關。

　此外，還發現這三個基因區域與不同的臨床特徵相關。 發現第一基因區域的眼壓和血流量、第二基因區域的視網膜神經纖維層厚度和血流量以及第三基因區域的視盤形狀和視野之間存在相關性。

預計這一結果將有助於闡明青光眼的病理學，為個性化醫療做出貢獻。

論文信息：[PLOS ONE] 日本原發性開角型青光眼患者的遺傳分析以及 CDKN2B-AS1、SIX6 和 GAS7 附近風險等位基因的臨床特徵