由九州大學講師秋山正人和理化研究所負責人鐮谷洋一郎組成的合作研究小組對1,204名視網膜色素變性患者進行了基因分析,揭示了常見的致病基因在日本患者及其突變中。我做到了。

 色素性視網膜炎是一種導致視網膜退化的疾病,視網膜是感覺光的眼睛部分,並導致進行性視力障礙。它是日本第二大失明原因,據信日本約有 2 名患者。在遺傳異常引起的遺傳性疾病中,已報導了3多種致病基因。目前還沒有確立有效的治療方法,但近年來,在九州大學醫院進行臨床研究的基因治療已被研究,已知疾病的進展因致病基因而異。因此,識別緻病基因或突變變得越來越重要。到目前為止,基因研究已經在大量案例中進行,主要是在歐洲和美國,但對日本人的研究僅限於相對小規模的研究。

 這一次,聯合研究小組是在日本 6 個設施(九州大學、順天堂大學、東北大學、名古屋大學、濱松大學醫學院和和田由子眼科診所)收集的 1,204 名日本典型視網膜色素變性患者的 DNA。使用樣品,研究了 83 個致病基因的翻譯區(翻譯成蛋白質的部分)的整個鹼基序列。在理化學研究所生物醫學科學中心進行分析,我們成功地闡明了日本典型色素性視網膜炎的致病基因和突變特徵。

 預計該研究不僅有助於了解日本典型視網膜色素變性的病因,而且有助於開發未來的治療方法並為其選擇適應症。

論文信息:[醫學遺傳學雜誌] 1204例日本患者色素性視網膜炎的遺傳特徵

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