由九州大學秋山正人講師和日本理化學研究所組長鐮谷陽一郎領導的聯合研究小組對1,204名典型視網膜色素變性患者的基因進行了分析,明確了日本患者中常見的致病基因及其突變。

 色素性視網膜炎是一種導致視網膜(眼睛感知光的部分)退化並導致進行性視力障礙的疾病。它是日本第二大失明原因,據信日本約有 2 名患者。它是一種由基因異常引起的遺傳性疾病,已報導的致病基因有3多種。目前尚無有效的治療方法,但近年來,九州大學醫院正在考慮進行臨床研究的基因治療,並且已知疾病的進展因致病基因而異。因此,識別緻病基因和突變的重要性日益增加。迄今為止,已經對大量病例進行了遺傳學研究,主要是在歐洲和美國,但對日本人的研究僅限於相對較小的規模。

 這次,聯合研究小組從日本六家機構(九州大學、順天堂大學、東北大學、名古屋大學、濱松大學醫學院和和田裕子眼科診所)收集了 6 名典型視網膜色素變性患者的 DNA。樣本中,我們研究了1,204 個致病基因的翻譯區(翻譯成蛋白質的部分)的整個鹼基序列。在理化學研究所綜合醫學中心進行分析,我們成功地闡明了日本典型視網膜色素變性的特徵致病基因和突變。

 預計這項研究不僅將闡明日本人典型視網膜色素變性的病因,而且有助於未來治療方法的開發和適應症的選擇。

論文信息:[醫學遺傳學雜誌] 1204例日本色素性視網膜炎遺傳特徵

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