近年來，人類基因組中的拷貝數變異（CNV：基因組中的一個區域，其數量因個體而異）作為疾病的遺傳因素引起了人們的關注。 由於在CNV區域中存在基因時基因量會發生變化，因此含有易受基因量變化影響的基因的CNV會導致疾病。 源自“全基因組重複”（5億年前脊椎動物早期進化中全基因組翻倍的現象）的基因簇onolog易受基因數量變化的影響，而包括onolog在內的CNV與疾病密切相關。我知道那。然而，即使以CNV中的onolog為中心的致病基因的估計是有效的，但由於許多CNV區域包含多個基因，因此難以識別緻病基因。

　在這項研究中，我們調查了阿爾茨海默病患者中報導的CNV患者的基因功能和基因表達水平，其發病被認為是由於基因數量的變化，並著重於onolog，我們驗證了致病基因估計的有效性。分析結果發現，與已知的導致阿爾茨海默病的基因一樣，許多基因由於基因破壞而導致神經系統異常，腦組織中的平均表達水平高於其他組織。

　上述結果表明，使用 onolog 估計致病基因在涉及基因質量變化的疾病中是有效的。除了精神分裂症等阿爾茨海默病外，還有因基因量變化引起的疾病的報導，預計該方法將應用於其他疾病。

論文資料：【分子生物學與進化論】致病基因的推斷
劑量不平衡導致阿爾茨海默病