由國立老年病學和老年學中心臨床基因組分析促進部主任 Koichi Ozaki 領導的一個合作研究小組發現了一種日本人特有的基因突變，這種突變會增加患阿爾茨海默病的風險。
散發性阿爾茨海默病 (LOAD) 佔癡呆症的一半以上，是由眾多環境和遺傳因素的複雜相互作用引起的。眾所周知，遺傳因素對發展的貢獻很大，60%～80%，但本病的大部分遺傳因素尚未闡明。雖然TREM2基因突變被報導為患白人患者的風險，但在日本發現的攜帶者很少，並且一直認為存在日本特有的風險基因突變。
因此，在本研究中，我們對儲存在國家老年病學和老年學中心生物庫中的日本患者的基因組 DNA 進行了外顯子組序列分析，目的是尋找日語中的 LOAD 風險基因。結果，SHARPIN基因的突變被確定為與日本阿爾茨海默病發病有關的基因突變。此外，發現這種基因突變降低了與免疫功能相關的 SHARPIN 蛋白的功能。
這項研究表明，SHARPIN 基因的突變會導致大腦免疫功能下降，從而增加發生 LOAD 的風險。預計該結果將促進阿爾茨海默病發病風險預測方法的開發和病理機制的闡明，從而有助於治療劑的開發。
