“適應性進化”是一種生物體的特性一代又一代地根據周圍環境而變化的現象。在此過程中，生物體藍圖（基因組序列）的多樣性發生變化。因此，通過檢查人類群體中基因組序列的多樣性，可以確定基因組序列上的哪些基因區域已經適應了環境變化以及群體如何在遺傳上進化。

　這次，聯合研究小組根據日本生物銀行和慶應義塾大學醫學院百歲老人研究中心收集的2,200名日本人的基因組序列信息分析了適應性進化。全基因組序列分析檢查了人群中低頻遺傳變異的分佈，以確定在過去幾千年中一直是適應性進化主題的四個基因區域。此外，研究還發現，這些遺傳變異在日本各個地區（尤其是沖繩地區）出現的頻率不同。

　此外，當我們檢查影響疾病發作的基因突變的適應性進化強度以及在日本人群中發現的實驗室測試值時，我們發現酒精代謝（例如飲酒量和營養價值）分析了血脂、血糖水平和尿酸水平。影響代謝性狀的遺傳變異一直是適應性進化的主要目標。這是與其他人類群體不同的結果，表明日本群體特有的適應性進化的存在。

　這項研究的結果預計將有助於闡明日本人的歷史，並考慮到他們的遺傳背景，促進健康。

論文信息：[Nature Communications] 深度全基因組測序揭示了與日本人進化和疾病風險相關的最新選擇特徵