據說患有難以診斷的“疑難雜症/罕見病”的患者平均需要4到9年的時間，而獲得正確診斷的時間平均需要XNUMX到XNUMX年。已經成為許多醫療機構就診和經歷不必要的檢查和誤診的問題。
但對這些患者的體驗研究多為未確診年數、就診醫療機構數量等定量調查，深入分析患者的實際問題並進行描述性澄清。做得足夠了。
本著需要了解患者的實際情況並考慮採取適當措施的理念，大阪大學組對一位患有遺傳性血管性水腫（HAE）的患者進行了一次訪談調查，該患者是一種難治性和罕見的疾病。有 9 人。作為對患者體驗的定性研究，使用稱為“內容分析”的技術分析聽到的內容。
分析結果顯示，未確診階段的困難經歷大致分為三個主題：（XNUMX）適應症狀並放棄；（XNUMX）積極查明原因；（XNUMX）原創嘗試醫院外面。 （XNUMX）主題中，患者出現症狀後去醫院就診，但大部分患者最終習慣了在無法做出病情和明確診斷的醫院治療，放棄了會診。已經報導。
在（XNUMX）和（XNUMX）的主題中，談到了少數患者積極會診的經驗和自主改善症狀的努力，但總體而言，他們在許多情況下患有疑難雜症或罕見病。很明顯，患者將繼續遭受痛苦，而不會懷疑這種可能性，也不會積極尋求診斷。
這項研究強調了一個事實，即導致未確診期延長的因素之一是患者和醫療專業人員“沒有意識到難治性或罕見疾病的可能性”。本研究的參與者從最初出現 HAE 症狀到確診診斷平均需要 1 年。為了做出早期診斷，可以說需要有措施讓患者和醫務人員及早懷疑疑難雜症和罕見病並採取行動。
論文信息：[PLOS ONE] 為什麼罕見病患者需要這麼長時間才能得到準確的診斷？——遺傳性血管性水腫患者經歷的定性調查
