10月6日，神戶大學生物信號研究中心上山雄彥副教授和京都大學醫學研究科耳鼻喉頭頸外科研究員北尻慎一郎領導的研究小組發現了遺傳性他宣布，他已經成功地培育出了能夠重現聽力受損患者病理的基因工程小鼠。
遺傳性感音神經性聽力損失患者的出生率為每1個活產兒中就有2-1000個，是一種非常常見的遺傳性疾病。但目前尚無根本治療方法。此次，上山副教授和北尻研究員領導的研究小組利用二代測序技術對1120名不明原因聽力損失患者進行了外顯子組分析，發現了基因突變。
結果，他們在 DIA1 (DIAPH1) 基因中發現了它，DIA1 是一種參與線性肌動蛋白絲延長的分子，線性肌動蛋白絲在聽毛和內耳毛細胞的形成和維護中發揮著重要作用。 我們證明 DIA1 的突變蛋白是一種激活的突變體，即使在沒有刺激的情況下也能延長肌動蛋白絲。此外，我們通過基因工程培育出表達這種 DIAXNUMX 突變蛋白的小鼠，並證實可以重現遺傳性感音神經性聽力損失患者的病理學。
該小組預計，使用這種小鼠的研究將有助於為聽力受損患者開發新的治療藥物。
