2018/2/8
發現幼年型粒單核細胞白血病的新致病基因 名古屋大學
名古屋大學等研究小組報告稱，他們通過對幼年型粒單核細胞白血病 (JMML) 兒科患者進行全面的基因分析，發現了一種新的致病基因。
JMML 是一種發生在嬰儿期的頑固性兒童癌症。以前的研究已經發現了與 RAS 通路（與細胞增殖相關的細胞內信號通路之一）相關的五個致病基因，但在某些情況下致病基因是未知的。
該研究小組使用稱為下一代測序儀的強大分析方法對 150 名 JMML 患者進行了各種基因分析。結果，我們在 3 例 RAS 通路基因無異常的患者中發現了與 ALK/ROS1 酪氨酸激酶相關的異常基因融合。其中兩人對標準治療（化療或骨髓移植）沒有反應，發病後早逝，被認為預後很差。另一位患者在研究期間開發了一種酪氨酸激酶抑製劑，有幸在確診後及早發現了一個酪氨酸激酶融合基因，因此她使用了一種已經用於治療肺癌等的酪氨酸激酶抑製劑作為靶向治療。進行了。然後，開始給藥大約一個月後，腫瘤細胞幾乎完全消失，疾病可以完全治愈。
此外，總甲基化分析結果顯示，JMML患者存在一個“高甲基化組”，其DNA甲基化異常參與基因調控，遠高於其他患者，我發現預後較差。
基於這些結果，我們將開發使用酪氨酸激酶相關融合基因抑製劑的治療方法和基於DNA甲基化的分層治療方法（根據疾病的惡性程度提供適當強度治療的方法）。預計JMML的治療結果將得到改善。
