名古屋大學等人的一個研究小組對幼年型粒單核細胞白血病（JMML）兒科患者進行了全面的基因分析，並報告發現了一種新的致病基因。
JMML 是一種發生在嬰儿期的難治性兒童癌症。之前的研究發現了5個與RAS通路（與細胞增殖相關的細胞內信號通路之一）相關的致病基因，但在某些情況下致病基因是未知的。
該研究小組使用稱為下一代測序的強大分析方法對 150 名 JMML 患者進行了各種遺傳分析。結果，我們在三名 RAS 通路基因沒有異常的患者中發現了與 ALK/ROS3 酪氨酸激酶相關的異常基因融合。其中兩人對標準治療（化療或骨髓移植）沒有反應，發病後早期死亡，被認為預後非常差。另一位患者在研究期間出現症狀，幸運的是能夠在診斷後早期識別出酪氨酸激酶融合基因，並進行靶向治療。然後，開始給藥後大約一個月，腫瘤細胞幾乎完全消失，疾病徹底治愈。
此外，全局甲基化分析結果顯示，JMML患者中存在一個“高甲基化組”，其中存在與基因調控相關的DNA甲基化異常，且預後不良。
基於這些結果，使用針對酪氨酸激酶相關融合基因的抑製劑進行治療以及開發基於DNA甲基化的分層治療（一種根據疾病的惡性程度給予適當強度的治療的方法）將引領未來的研究預計JMML的治療效果將會得到改善。
