來自神戶大學的研究小組和其他研究人員在世界上首次發現,肌肉營養不良症(一種導致肌肉無力的無法治癒的遺傳性疾病)的詳細原因是一種稱為磷酸核糖醇的糖的合成障礙。這對於建立肌肉營養不良症的治療方法來說是個好消息,該論文發表在美國電子科學雜誌《Cell Reports》上。

 研究小組成員包括神戶大學醫學研究生院的戶田龍文教授、神奈川元樹講師、小林千尋副教授、東京都健康老年學中心副主任遠藤玉男、大阪府母子保健醫療中心的和田。義直研究所所長等。

 根據神戶大學介紹,肌肉營養不良症有多種類型,而日本人常見的福山先天性肌肉營養不良症是一種嚴重的形式,導致大多數人無法行走,而且尚未找到治癒方法。研究團隊先前曾發現患者肌肉細胞表面的糖鏈出現異常,糖鏈是一種似乎具有細胞維持功能的糖化合物,但發病機制尚不清楚。

 因此,這次,我們利用實驗人體細胞,對糖鏈的結構和基因的功能進行了詳細的分析。結果發現,糖鏈中含有哺乳動物中未發現的磷酸核糖醇,且福山型由於基因異常而無法產生構成該糖基礎的物質或糖鏈。
當這種糖基物質被給予經過基因工程改造以重現疾病的細胞時,糖鏈的異常得到恢復,研究團隊認為這可能會導致開發出減緩疾病進展的治療方法。

 神戶大學教授戶田龍文評論道:“迄今為止,肌肉營養不良症的病因尚不清楚,其發病機制的闡明將促進治療方法的發展。”

神戶大學

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