東京醫科齒科大學醫學與齒科研究生院岡田瑞藏博士等在疾病多樣性遺傳學領域的研究小組宣布,他們開發了遺傳統計分析方法“MIGWAS”。 MIGWAS 是一種基於超級計算機上的疾病基因組信息篩選(選擇)作為候選生物標誌物的 microRNA (miRNA) 的方法。

 MicroRNA是體內的一種功能性小RNA,與特定基因結合,控制基因到蛋白質的翻譯過程,作為惡性腫瘤和免疫相關疾病的生物標誌物和治療靶點發揮著預期作用。然而,為了從數以千計的 microRNA 中篩選出有前景的生物標誌物,需要開發一種基於更全面、更大規模的人類疾病基因組分析技術的新篩選方法。該研究組開發了一種遺傳統計分析方法,該方法檢查了大規模人類疾病基因組分析的結果和由microRNA組成的網絡,可以根據疾病基因組信息進行全面的microRNA篩選。

 當將 MIGWAS 應用於現有基因組大數據(18 個性狀,超過 175 萬人)的分析結果時,發現 microRNA 有助於包括類風濕性關節炎、腎功能和身高在內的人類性狀的遺傳背景。使用國際論文數據庫(NCBI PubMed)對每種疾病的分析結果(文本挖掘)也發現了顯著的相關性,表明 MIGWAS 的有效性。我們還鑑定了一個新的類風濕關節炎易感基因 (PADI2) 和一個調節其功能的 microRNA (miR-4728-5p)。

 通過與基於常規功能實驗的篩選方法相結合,課題組可以為闡明疾病病理學和新核酸藥物發現做出貢獻,促進基因組大數據領域的有效數據共享和重用,也將做出貢獻。

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