名古屋大學和其他研究人員首次揭示基因組拷貝數變異 (CNV) 與患飲食失調的風險有關。
先前的流行病學研究表明，遺傳因素與飲食失調的發展密切相關，並且遺傳因素可能與其他精神疾病的因素部分重疊。事實上，在一些飲食失調的人身上發現了與精神疾病風險相關的 CNV。
然而，關於飲食失調和CNVs之間的關係尚未得到明確的結論。因此，在本研究中，我們分析了飲食失調患者（70 例）的 CNV，重點關注已知與神經發育障礙相關的風險 CNV，並將其與健康受試者進行比較。此外，所有研究對像都是日本女性。
分析結果表明，10% (7/70) 的飲食失調患者被發現有神經發育障礙的 CNV 風險，這與發生飲食失調的風險顯著相關，相比之下，這一比例為 2.3% (24/1036 ) 的健康受試者。證實了
他們還發現，在飲食失調患者身上發現的許多 CNV 會影響在神經元突觸中起作用的基因。基因集分析還顯示，進食障礙患者的 CNV 在突觸相關基因簇中顯著積累，強烈表明突觸功能障礙與進食障礙的發病機制有關。
這項研究揭示了飲食失調和神經發育障礙具有共同的遺傳因素，並且突觸功能障礙與飲食失調的發病機制有關。希望進一步從突觸功能障礙的角度對進食障礙的病理學理解將有助於進食障礙的早期診斷方法的發展和新型治療劑的開發。
