有許多天然的“瘀傷”，其中大部分是由於母親體內某些細胞的基因突變引起的。在一種常見的遺傳病中，全身細胞中的基因都有相同的突變，但瘀傷中的基因突變僅限於身體的某個部位，被稱為“馬賽克”。在馬賽克中，精子和卵子的基因通常不會發生突變，因此據說瘀傷不是遺傳的。然而，在特殊情況下，它可能會遺傳給下一代，在這種情況下，全身都會出現類似的皮膚症狀。

　這一次，研究小組正在研究由角蛋白 1 或角蛋白 10 的基因突變馬賽克引起的表皮融化痣。在包括的家庭中，表皮魚鱗病在父親的後代中全身發展，表皮痣佔體表面積的 5%。

　首先，通過基因診斷確認了孩子的疾病，確認在父親的瘀傷中發現了相同的基因突變。為了預測基因突變會傳染給下一個孩子並引起症狀的可能性，通過一種稱為下一代測序的技術測量了帶有基因突變的精子的比例。結果發現父親有3.9%的精子細胞發生了突變，預測下一個孩子發病的概率相同。

　該研究解釋說，它將為患有表皮痣的父母提供詳細的遺傳諮詢，並減少他們對未來的焦慮。

論文信息：[Journal of Investigative Dermatology] 父母患有表皮鬆解性魚鱗病的兒童：從馬賽克到生殖系傳播的風險評估