脊柱側彎是一種脊柱彎曲的疾病,是一種特發性脊柱側彎,其病因在許多情況下無法確定。最常見的特發性脊柱側彎是青少年特發性脊柱側凸 (AIS),約佔日本人的 2%。由日本理化研究所綜合醫學中心組長池川四郎和慶應義塾大學醫學院松本盛男教授組成的合作研究小組宣布,他們發現了與AIS發病相關的新基因“BNC2”。

 認為遺傳因素與AIS的發病有關,全世界都在尋找致病基因。這一次,該小組通過對約1名日本AIS患者和非患者的基因分析,發現BNC8000基因與AIS的發病有關。此外,當 BNC2 在模式生物斑馬魚中過度表達時,大約 2% 的人會出現脊柱側凸。 由於BNC65在脊髓、骨和軟骨中高度表達,因此認為BNC2的異常通過脊髓、骨和軟骨的形成障礙參與了AIS的發病。

 隨著新的AIS易感基因的發現,預計AIS病因和病理生理學的闡明將取得重大進展。此外,未來,預計 BNC2 的功能分析和對涉及 AIS 發病的新途徑的詳細研究將導致新型 AIS 治療劑的開發。
 這項研究是與中國京都大學、廣島大學和南京大學的聯合研究,結果發表在美國科學雜誌《American Journal of Human Genetics》的電子版上。

資料來源:【慶應義塾大學】發現與青少年特發性脊柱側凸(AIS)發病相關的基因“BNC2” -闡明AIS的發病機制並突破新療法的開發-

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廣島大學

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