脊柱側凸是脊柱的彎曲，通常是特發性的，沒有明確的原因。青少年特發性脊柱側凸 (AIS) 發生在青春期，是最常見的特發性脊柱側凸類型，是一種非常常見的疾病，約 2% 的日本人患有這種疾病。日本理化學研究所綜合醫學中心團隊負責人池川史郎和慶應義塾大學醫學院松本森男教授領導的聯合研究小組宣布，他們發現了一種與 AIS 發病相關的新基因 BNC2。
人們認為 AIS 的發病與遺傳因素有關，世界各地都在尋找致病基因。此次，研究小組通過對約1名患有和未患有AIS的日本人進行基因分析，發現BNC8000基因與AIS的發病有關。此外，當 BNC2 在模型生物斑馬魚中過度表達時，約 2% 的斑馬魚出現脊柱側凸。 BNC65 在脊髓、骨和軟骨中高表達，表明 BNC2 異常通過脊髓、骨和軟骨的形成受損參與 AIS 的發展。
隨著新的AIS易感基因的發現，預計AIS病因和病理學的闡明將取得巨大進展。此外，未來，BNC2的功能分析和AIS發病新途徑的詳細研究預計將導致新型AIS治療藥物的開發。
這項研究是與中國京都大學、廣島大學和南京大學合作進行的，研究結果發表在《美國人類遺傳學雜誌》電子版上。
資料來源：[慶應義塾大學]發現與青少年特發性脊柱側凸（AIS）發病相關的基因“BNC2” - 闡明AIS的發病機制，開發新治療方法的突破 -
