九州大學生物防御醫學研究所表觀遺傳控制系佐佐木博之教授領導的研究小組發現了由遺傳異常引起的先天性免疫缺陷綜合徵（ICF綜合徵）的致病基因。預計即使對於以前難以診斷的 ICF 患者，也可以進行早期診斷。
ICF 綜合徵是一種疾病，其中一些參與免疫的細胞不成熟。這使得不可能製造出能夠中和入侵人體的病原體的抗體。它對感染的抵抗力低，使其更容易受到嚴重感染。結果，許多患者在兒童早期死亡。為了預防傳染病，早期診斷並通過治療補充抗體是有效的。
以往的研究表明，免疫細胞無法成熟是由於基因功能控制不佳所致。 大約一半的 ICF 患者發現基因異常，這些基因產生了控制基因所需的酶。此外，在 1/4 的患者中，可以確定發生異常的基因，儘管其功能未知。對於這些患者中的大約 3/4，基因檢測能夠早期診斷 ICF。然而，對於剩餘的 1/4 患者，無法確定病因。在這項研究中，我們讀取了剩餘 1/4 患者的遺傳信息，看看是否有任何異常。結果，我們成功地發現了許多 ICF 患者共有的基因異常，其病因至今尚未確定。這使得超過 90% 的 ICF 患者能夠得到早期診斷。
這一發現將挽救更多患者的生命。未來，我們將繼續研究新發現的基因如何參與基因調控。即使在尚未確定原因的情況下，我也希望進行進一步調查。
資料來源：【九州大學】發現先天性免疫缺陷綜合症（ICF綜合症）的致病基因！ -通過識別 90% 或更多 ICF 綜合徵患者的致病基因，可以早期確定診斷- (PDF)
