名古屋大學和名古屋市立大學的一個研究小組在世界上首次發現,不明原因的反复流產患者的絨毛(來源於胎兒)的 DNA 甲基化模式與正常妊娠不同。
3 次或以上連續流產(定義為反复流產)的患病率為 1.1%,但仍有約 25% 的病例原因不明。在少子化的今天,調查原因和預防反复流產是一個緊迫的問題。
在正常的胚胎髮育中,受精後的早期階段發生DNA甲基化(DNA的化學修飾)的動態變化,很明顯會發生分化和生長成各種組織。著眼於這一點,在本研究中,我們對構成胎盤組織的胎兒來源的絨毛和母體來源的蛻膜進行了全面的 DNA 甲基化分析。
結果,通過層次聚類分析,我們發現反复流產組和正常妊娠組在胎兒來源的絨毛中DNA甲基化模式不同,但在母體來源的蛻膜中沒有。此外,當我們提取了反复流產組和正常妊娠組之間DNA甲基化差異較大的基因時,我們成功地將SPATS2L鑑定為代表基因。
因此,當我們檢測絨毛組織中 SPATS2L 的表達時,我們發現在反复流產組中構成絨毛膜內側的滋養層細胞的細胞質中 SPATS2L 蛋白的表達降低。滋養層細胞系中 SPATS2L 的人工抑制(敲低)降低了滋養層細胞的侵襲和遷移能力,這表明 SPATS2L 蛋白表達降低可能會抑制正常的胚胎髮育。我認為有
這些結果表明,絨毛中異常的 DNA 甲基化可能是反复流產的原因之一。但是,由於本研究中分析的5名反复流產患者之後都能夠生下一個孩子,因此預計DNA甲基化異常的反复流產患者以後會有一個活孩子。據說可以解釋為可以做到。