來自慶應義塾大學、大阪婦幼醫療中心、東京都立兒童醫療中心、大阪市立大學和國立兒童健康發展中心的研究小組對重症監護室新生兒中大約一半的疾病進行了基因組分析其原因不明，已成功闡明。
根據慶應義塾大學介紹，日本的新生兒護理據稱處於世界最高水平，但入住新生兒加護病房的約1%的危重新生兒病因不明。因此，包括慶應義塾大學在內的全國17家先進的圍產期醫療中心組成了一個網絡，嘗試對85名無法用常規方法確定病因的危重新生兒進行基因組分析。
結果，他們發現 85 人中有 41 人，大約一半，生來就患有遺傳性疾病。在每種情況下，大約 30 億個 DNA 中的一兩個都被其他物質取代。 在 1 名患者中，有 2 名患者的檢測和治療政策發生了變化，證實了基因組分析作為醫療技術的有用性。
研究發現，新生兒從出生起就因腸道阻塞而無法獲得足夠的營養，他們患有遺傳性疾病，這種疾病將電解質移入和移出細胞的能力較弱，使得他們的腸道更容易被阻塞。黏稠的分泌物。服用幫助消化的藥物後，他的體重開始增加。
