居住在由池間島、伊良部島等八個島嶼組成的宮古群島的人們估計至少在一萬年前從沖繩群島遷徙過來，但其起源仍不清楚。琉球大學一直通過內閣府、文部科學省和沖繩縣支持的“沖繩生物信息庫項目”，收集和分析基因組DNA、基因組信息、臨床檢查信息等生物樣本。
種群遺傳分析表明，沖繩主島和宮古群島形成了遺傳獨立的種群，即使在宮古群島內部，種群也可分為三個種群：宮古島東北部、宮古島西南部和池間/伊良部島。在如此相對較小的區域內存在不同遺傳背景的群體，在世界上極為罕見。
此外，根據基因組信息，我們分析了宮古群島區域種群過去的種群動態，發現池間/伊良部島的種群在大約10至15代之前（250至300年前）經歷了人口快速下降。這一下降可能反映了 1771 年明和大地震以及隨之而來的海嘯造成的損失。
此外，通過估計遺傳信息的流動（基因流），我們調查了與宮古群島以外的人群的相互作用，結果發現宮古島上的人群受到了沖繩島等外部遺傳交流的影響。
最終，綜合這些結果，通過模擬分析推算人口歷史，推測池間/伊良部人口在御城時代（約38～57代），因外來移民而與祖先琉球人口發生分化，宮古島人口與沖繩本島人口在琉球王朝時期發生分化（西南人口約10～27代，東北人口約2代）。到18代之前）。
這些結果不僅對於考慮琉球群島人的起源和過去歷史很重要，而且還可能有助於促進基於基因組信息匹配沖繩人體質的個性化醫療。
