京都大學的研究小組宣布發現了一種新的遺傳性再生障礙性貧血，即“ADH5/ALDH2 缺乏症”，這種疾病迄今為止一直被忽視。
遺傳性再生障礙性貧血是一種嚴重且難治的兒童疾病，常常進展為白血病，因此闡明它是醫學和生命科學領域的一個重要研究主題。最常見和最常見的是“範可尼貧血”，其中受損的DNA 無法修復，但這一次，使用下一代測序儀對先前從不明原因的再生障礙性貧血患者中收集的樣本進行基因組分析的結果。一種全新的疾病被發現，其症狀與範可尼貧血相似。
此病患者被發現有ADH5和ALDH2基因突變，這是首例因細胞內代謝異常引起的遺傳性再生障礙性貧血病例。 ADH5 是一種分解甲醛的酵素基因，甲醛是一種會損害體內 DNA 等生物分子的有毒物質，而 ALDH2 是一種分解乙醛的基因，乙醛是由酒精在體內產生的。 眾所周知，ALDH2 是決定一個人能否飲酒的基因，但現在發現它對於福馬林的分解也很重要。 ADH5/ALDH2 缺陷的患者無法分解體內自然產生的福馬林，導致基因組損傷累積並發展為再生障礙性貧血。
喝酒後臉色變紅的人最有可能患有ALDH2突變，而ALDH2突變本身並不罕見，因為在包括日本人在內的東亞人中多達50%的人不具有ALDHXNUMX突變。這結果的意義還在於，人們發現大量人群中發生的突變是罕見疾病的部分原因。
這項發現有望使診斷以前無法診斷的患者成為可能，從而實現更準確的治療，並將導致對使用患者產生的 iPS 細胞進行治療的進一步研究。
