東北大學的一個研究小組與波士頓兒童醫院的一個研究小組合作，成功地確定了對類固醇治療有反應的腎病綜合徵的病因基因組。
原發性腎病綜合症是日本指定的難治性疾病之一，是一種大量蛋白質漏入尿液，導致血液中蛋白質減少，引起全身水腫（腫脹）的疾病。它最常發生在兒童慢性腎臟疾病中。
類固醇敏感型腎病綜合徵分為類固醇敏感型腎病綜合徵和類固醇抵抗性腎病綜合徵，前者採用標準類固醇治療非常有效，後者則效果較差。其中，激素抵抗性腎病綜合徵的許多病因基因已被鑑定，而佔兒童腎病綜合徵8%以上的激素敏感性腎病綜合徵的遺傳因素仍知之甚少。
在這項研究中，我們關注同一家族中一個非常罕見的類固醇敏感性腎病綜合徵家系，並對患者的基因組進行了分析。將此結果與國外近親結婚腎病綜合徵家系的基因組分析結果相結合，我們成功鑑定出一個由6個基因組成的新致病基因群。
確定的六種新致病基因都是同一類固醇介導的信號轉導途徑中的因素，將為理解類固醇為何能有效對抗腎病綜合徵提供重要見解。預計針對已確定的信號轉導途徑進行治療將促進副作用更少的新療法的開發，以取代具有長期副作用的類固醇療法。
