2018/6/8
頑固性疾病“類固醇敏感性腎病綜合徵”的病因基因鑑定 東北大學
東北大學的一個研究小組與波士頓兒童醫院的一個研究小組合作，成功地確定了一組對類固醇治療有反應的腎病綜合徵病原基因。
原發性腎病綜合徵是政府指定的頑固性疾病之一，是一種大量蛋白質滲入尿液，導致血液中蛋白質減少，全身水腫（腫脹）的疾病。它最常發生在兒童慢性腎病中。
使用標準類固醇的治療分為類固醇敏感性腎病綜合徵，它是高效的，和類固醇抵抗性腎病綜合徵，這是不太有效的。其中，許多激素抵抗性腎病綜合徵的致病基因已被確定，而激素敏感性腎病綜合徵的遺傳因素在很大程度上仍然未知，佔小兒腎病綜合徵的8%以上。
在這項研究中，我們專注於同一家族中一個非常罕見的類固醇敏感性腎病綜合徵家族，並分析了患者的基因組。通過將這一結果與具有海外親屬關係的腎病綜合徵家族的基因組分析結果相結合，我們成功地鑑定了由6個基因組成的新病因基因簇。
確定的六個新病因基因都是涉及類固醇的同一信號通路中的所有因素，並為為什麼類固醇對腎病綜合徵起作用提供了重要的見解。通過將已識別的信號轉導通路作為治療靶點，有望推動開發副作用少的新療法，以替代存在長期副作用問題的類固醇療法。
