日本理化學研究所綜合生物醫學中心基因組序列分析研究組的組長中川秀人、古田真由子研究員、和歌山醫科大學外科學二科山上由紀教授組成的聯合研究小組，正在進行以下研究：或者，可以對多個肝癌病灶進行全基因組序列分析，以確定所發生的肝癌是否是由於源自同一癌細胞的轉移而導致的複發性癌症，或者是否是多種癌症源自不同的癌細胞。我們成功地準確診斷了正在發生的事情。
在日本，每年約有 4 萬人被診斷出罹患肝癌，超過 3 萬人死於肝癌。 感染B型和C型肝炎病毒會從慢性肝炎進展為肝硬化，並且很有可能發展為肝癌。慢性肝炎和肝硬化有很高的癌症風險，因此同一肝臟內可能獨立發生多種癌症（多灶性癌變、多中心癌變）。此外，在手術等治療後，腫瘤最常在轉移的同一肝臟內復發（肝內轉移）。這樣一來，肝臟內常會出現多發性肝癌，但這些肝癌是肝內轉移引起的複發性肝癌還是多灶性（多中心性）肝癌呢？利用臨床資訊準確診斷是否屬於這種情況仍然不容易，影像學檢查或病理檢查。
合作研究小組對23名肝癌患者發生的49個復發或多發性肝癌病灶進行了全基因組定序，發現它們在同一患者發生的肝臟腫瘤中很常見，並調查了體細胞突變率。結果，源自同一患者的兩個或三個腫瘤被清楚地分為具有許多共同突變的組別（20-80%常見）和具有很少突變的組別（常見不到1%），以及具有相同突變的組別。多種常見突變，組中診斷為因肝內轉移引起的複發性肝癌，小組中診斷為多灶性（多中心）肝癌。這種基因組診斷的結果與術前臨床診斷和病灶病理診斷的結果不匹配，大約有三分之一的組合。然而，由於轉移性腫瘤與原發性腫瘤共有基因組異常，因此基因組診斷被認為更準確。
準確診斷復發/多發性肝癌的能力可能會改變未來復發/多發性肝癌的治療政策。
