由於豬在解剖學和生理學上與人類相似，因此在許多醫學研究中非常有用，例如忠實地再現小鼠無法再現的人類病理。尤其是轉基因豬是非常重要的研究資源，已經培育出許多轉基因豬，包括疾病模型豬。然而，生產引入非常大（數百萬個鹼基對）基因的豬仍然很困難，這是一個主要問題。

　在這項研究中，我們關注的是人類人工染色體，它可能成為劃時代的大基因和多基因載體。製備了負載非常大的全長人肌營養不良蛋白基因的人人工染色體（DYS-HAC），並通過染色體轉移技術（微核細胞融合法）將其導入豬成纖維細胞中。此外，通過體細胞克隆技術，我們使用導入了DYS-HAC的細胞作為核供體來生產克隆細胞，成功地生產了全身導入了DYS-HAC的豬。

　通過將其應用於患有杜氏肌營養不良症（DMD）（一種遺傳性疾病）的豬，我們研究了人類人工染色體對 DMD 的治療效果。大約 1% 的 DMD 豬通常會在出生後 75 個月內死亡，但本研究中生產的所有 4 頭 DYS-HAC 豬在 1 個月齡時均存活。在肌肉中觀察到來自DYS-HAC的人肌營養不良蛋白的表達，並且還觀察到病理狀況的顯著改善，例如後肢運動功能的恢復。

　這項研究是世界上第一個成功培育出引入人工染色體的豬的研究，表明人工染色體在治療遺傳性疾病方面的用途。此外，通過引入大基因創造轉基因豬的可能性具有巨大潛力，利用新的人類疾病模型豬、再生醫學、異種移植等治療方法的開發，預計醫學研究將加速。

論文信息：[分子療法-核酸] 攜帶含有完整肌營養不良蛋白（DMD）基因的人類人工染色體的肌營養不良蛋白基因敲除豬的表型特徵