京都大學醫學研究生院竹內明秀副教授的研究組是名古屋大學醫學院和東京醫科大學的聯合研究，RNA結合蛋白“Sfpq”讀出了巨大的遺傳密碼。找到了控制機制。
寫入細胞內 DNA 中的遺傳密碼的讀取是由一種稱為“轉錄”的機制控制的，這種機制從低等動物到高等動物（如哺乳動物）。低等動物的遺傳密碼只有幾千鹼基*，但一些哺乳動物的神經細胞超過 1000 鹼基。如何讀出如此巨大基因的遺傳密碼仍然是個謎。此外，近年來，在肌萎縮性側索硬化症（ALS）和自閉症等頑固性神經系統疾病和精神疾病中，巨基因的遺傳密碼讀取出現異常，這些控制機制的闡明一直在等待。 .
因此，該小組專注於被確定為 ALS 和自閉症致病基因的 RNA 結合蛋白“Sfpq”的功能。 在培育出Sfpq損傷的小鼠並對其功能進行研究時，發現當Sfpq消失時，負責神經發育的重要分子無法表達，導致大腦形成過程中神經元細胞死亡。我們還發現 Sfpq 是控制大型遺傳兒童遺傳密碼閱讀的重要組成部分。
未來，有望闡明讀取巨基因遺傳密碼的整個機制，將有助於闡明不明原因的頑固性神經系統疾病和精神疾病的病因和治療方法的發展。
* Kilobase ︓ 表示遺傳密碼（遺傳子代）長度的單位。構成遺傳子代的一對鹼基稱為一個鹼基，1000個鹼基對的組合稱為千鹼基。
