神戶大學的一個研究小組使用多個基因組數據庫來估計每個種族的吉特爾曼綜合徵的患病率。結果顯示,在不同種族中可能有很多患者
吉特爾曼綜合徵是一種遺傳性腎小管疾病,由基因異常引起,會導致疲勞、肌肉無力、夜間遺尿、嗜鹽等,但未觀察到危及生命的嚴重症狀。這是由於血液中鉀等電解質失衡而引起的症狀,會顯著降低生活質量,可能有很多患者沒有得到治療。
攜帶頻率約為1%,據說患病率約為四萬分之一,但具體數字未知。在這項研究中,我們利用多個人類基因數據庫調查了每個種族的致病基因突變頻率,並估計了吉特爾曼綜合徵的攜帶頻率和患病率。
結果,估計日本人的攜帶頻率約為 9%,其他種族的攜帶頻率約為 0.7-5.8%。日本人的估計患病率約為 1000,其他種族的患病率約為 2-0.012。即使排除致病性未確定的突變,日本人的攜帶者頻率估計約為 0.8%,患病率約為每 8 人 1000 人,遠高於其他種族。
這表明吉特爾曼綜合徵的真實患病率高於之前報導的數字,這是一種更為常見的疾病,並且存在多年來患有乾擾日常生活且被忽視的症狀的潛在患者。建議可能有很多希望這項研究的結果將在未來通過推廣適當的檢查和治療來改善患者的生活質量。