順天堂大學池田茂教授和東海大學岡晃講師領導的聯合研究小組在世界上首次將CCHCR1確定為斑禿的致病基因之一。我們成功地在引入該基因風險等位基因的小鼠中重現了類似於斑禿的症狀。
斑禿多發生於年輕女性，尤其是全頭型和全身型的情況下，患者的QOL（生活質量）因外觀的改變而顯著降低。其發病機制被認為是自身免疫學說，據說是多種基因和因素相關的多因素疾病，但其原因和機制尚不清楚。世界各地都在努力闡明斑禿的致病基因，但尚未確定。
此次，課題組從斑禿患者和健康個體的外周血中提取並分析了基因組DNA，統計估計了疾病相關基因存在於哪些基因組位點。結果，他們發現致病基因存在於HLA-C基因附近。接下來，將患者染色體的 HLA 基因組區域與健康受試者的核苷酸序列進行比較。 一個名為 CCHCR1 的基因發生了氨基酸取代，該基因被發現是參與斑禿髮展的風險等位基因（增加斑禿風險的等位基因）。
因此，當我們利用基因組編輯方法創建含有CCHCR1基因風險等位基因的基因組編輯小鼠時，小鼠身上出現了與人類斑禿患者類似的脫髮現象。此外，發現具有風險等位基因的斑禿患者的基因表達模式和毛幹狀態與基因組編輯小鼠的基因表達模式和毛幹狀態非常相似。
這項研究的結果將闡明帶有和不帶有CCHCR1基因風險等位基因的病例之間的差異，從而使開發每種類型斑禿的診斷方法和針對每種類型的專門治療方法成為可能。
