大阪大學的一個研究小組利用總共118萬人的人類基因組信息進行了大規模基因組分析,發現了影響癌症“遺傳易感性”的遺傳多態性(基因組序列上存在的個體差異)。新確定了 10 個地點。
眾所周知,每個人的“遺傳傾向”(對癌症的先天易感性)與癌症的發展有關。迄今為止,許多影響每種癌症類型發病的基因多態性已被確定,但其中大多數是基於歐洲人和美國人的基因組數據的研究。由於種族之間遺傳易感性可能存在差異,日本生物銀行(日本)和英國生物銀行(英國)總共收集了 118 萬日本和西方人群,進行了一項整合 13 種癌症的大規模全基因組關聯研究 (GWAS)是使用人類基因組數據進行的。
結果,我們首先鑑定了五種與特定癌症發展相關的新遺傳多態性。此外,我們通過針對所有 5 種癌症的跨癌 GWAS 鑑定了與各種癌症發生相關的 13 種新的遺傳多態性。
接下來,研究人員評估了癌症之間的遺傳相關性(遺傳易感性的共性程度),發現了乳腺癌和前列腺癌遺傳易感性的共同部分。研究還發現,這種關係對於日本人和西方人來說都很常見。
著眼於這種關係,通過進行整合乳腺癌和前列腺癌的大規模GWAS,我們成功地闡明了兩種癌症發病背景中共同涉及的基因組和細胞類型等因素。
加快對涉及多種癌症遺傳易感性的基因多態性及其靶基因的研究,將帶來針對多種癌症的新療法,預計將帶來進一步的發展。對遺傳易感性引起的複雜致癌機制的了解的進展可能有助於癌症預防和個性化醫療的推廣。