東北大學醫學研究生院有馬隆宏教授課題組與九州大學生物防禦醫學研究所佐佐木博之教授課題組合作,發現在人類精子和卵子通過受精卵分化為胎盤的過程中,我們闡明了DNA甲基化如何變化。
胎盤和胎兒起源於同一個受精卵,雖然有相同的基因組DNA訊息,但功能卻完全不同。使這成為可能的機制是表觀遺傳修飾,例如 DNA 甲基化。 眾所周知,DNA 甲基化異常與多種人類疾病有關,包括流產、兒童發育異常、生活方式相關疾病和癌症。
先前使用小鼠等實驗動物進行的研究表明,受精卵中的 DNA 甲基化幾乎完全重置。因此,有馬教授和佐佐木教授的聯合研究團隊調查了人類卵子、精子、受精卵和胎盤細胞中所有基因的DNA甲基化狀態。
結果表明,在人類中,受精卵中DNA甲基化的重置是不完整的,卵子中的部分DNA甲基化訊息被轉移到了胎盤中。換句話說,在人類中,這種 DNA 甲基化的不完全重置導致某些基因受到與小鼠不同的機制的調節。這揭示了部分人類特有的基因表現控制機制。
這項研究的結果預計將有助於闡明受精卵和胎盤中異常 DNA 甲基化引起的各種病理狀況,並有助於開發治療方法。它也可能為理解表觀遺傳訊息的代際遺傳提供線索。