受體型酪胺酸酶試劑盒稱為一種磷酸化酶,可將細胞外的訊號傳遞到細胞內,調節細胞的各種特性。 眾所周知,Kit 在組織和器官發育和再生所必需的幹細胞的增殖和分化中發揮著重要作用。然而,Kit 在其表達最豐富的大腦中的作用至今尚未闡明。

 岐阜大學醫學研究生院講師青木瞳和她的同事在世界上首次發現Kit在大腦形成中發揮重要作用。在這項研究中,我們觀察了基因工程小鼠的生長情況,其中Kit基因的功能在腦神經區域喪失。這些小鼠無一例外的大腦發育不良,全部都在胎兒期死亡。此外,神經幹細胞的檢查顯示其增生異常。

 突變小鼠的大腦沒有觀察到異常,它們在受精卵階段就已經喪失了Kit的功能。此示範假設,如果Kit在受精卵階段出現異常,就會表現出替代Kit功能的基因,進而誘導大腦生長。在這項研究中使用的基因工程小鼠中,Kit功能在受精後8.5天左右突然喪失,此時大腦開始形成,這導致依賴Kit訊號的神經幹細胞無法增殖並死亡。這種增長不會進步。

 除了Kit之外,還有很多表達但功能尚不清楚的基因。與本研究的結果類比,如果這些基因在受精卵階段失去功能,其他替代基因可能會被表達,並且不會觀察到異常。未來,透過用其他基因證實這項預測,有可能在許多基因中發現新的功能。

論文信息:[JCI 見解] Kit 受體酪胺酸激酶誘導的單倍體不足會損害大腦發育

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