由京都大學野生動物研究中心的平田聰教授領導的一個研究小組證實了黑猩猩世界上第二個染色體異常。

 確認異常的黑猩猩是黑猩猩22號染色體異常的個體(三體:2條染色體異常,通常為3條),而大型人猴22號染色體對應人類21號染色體。人類21號染色體三體。

 人類21號染色體三體會導致唐氏綜合症,據報導約為600分之一,並且是一種先天性疾病,通常會導致身體發育和認知發育遲緩,以及身體障礙。在非人類靈長類動物中,1 年在美國發現了世界上第一例類似唐氏綜合症的黑猩猩。這是黑猩猩1969號染色體三體的一個例子,在這隻黑猩猩身上證實了發育遲緩和先天性心髒病。從那以後,在大猩猩和猩猩身上也出現了類似的 22 三體現象。

 該研究小組確定了在野生動物研究中心熊本保護區繁殖的雌性黑猩猩加奈子的 22 三體性。加奈子患有發育遲緩和先天性白內障、眼球震顫伴無意識眼球運動、斜視、圓錐角膜(圓錐角膜變性)、先天性心髒病和牙齒缺陷。兩者都是人類唐氏綜合症的特徵性症狀,並且是世界上第二個報告的個體黑猩猩染色體 22 三體。

 研究小組表示,“如果通過觀察未來的行為來闡明與人類唐氏綜合症的異同,將有助於更好地了解唐氏綜合症。”

京都大學

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