由慶應義塾大學醫學院內科（神經）的鈴木典弘教授領導的研究小組成功地創建了一種新的肌萎縮側索硬化症（ALS）模型小鼠。通過闡明發病機制明確了治療靶點。
ALS是一種運動神經受損，身體無法活動的頑固性疾病，日本約有9000名患者。約90%為無親屬的散發性ALS，約10%為有親屬的家族性（遺傳性）ALS，發病原因不明，無根治性治療。運動神經受損的研究有必要查明原因，但腦神經細胞基本無法再生，產前ALS患者的運動神經分析存在局限性。因此，為了闡明 ALS 的病理生理學並開發治療方法，重要的是通過生產發生 ALS 的小鼠（ALS 模型小鼠）進行分析。
這一次，研究小組創建了小鼠（轉基因小鼠），其中引入了 FUS，這是家族性 ALS 的致病基因之一。在小鼠中，觀察到在實際 ALS 患者中發生的運動功能障礙和腦組織中運動神經減少等特徵性變化。
對這些小鼠的分析表明，細胞質中異常積累的 FUS 會產生毒性並直接損傷神經細胞。迄今為止，FUS在ALS發展過程中的參與及其確切機制尚不清楚，但已發現真正的治療靶點是異常積累的FUS。此外，使用小鼠腦組織進行的分析揭示了一組表達水平異常波動的基因。由於該基因簇的變化被認為與 ALS 的發病密切相關，因此可以將其用作 ALS 診斷的標誌物並開發治療劑。
如果對該模型小鼠的分析取得進展，將有可能開發一種新的 ALS 治療方法並篩選治療藥物的有效性和安全性，從而闡明 ALS 的發病機制和開發新的診斷方法。方法和新的治療藥物。
