由京都大學醫學研究科的小泉明夫教授和秋田大學醫學研究科的野口敦子助理教授領導的研究小組發現了嬰兒特有的寒冷引起的關節疼痛發作,並發現了“小兒肢體疼痛發作” ”。命名。它發表在美國開放獲取科學期刊《PLOS ONE》上。

 在日本,據說心情不好,經常哭鬧的孩子哭得很厲害,但他不知道自己為什麼哭。課題組從2012年開始繼續調查,發現部分所謂“強”的孩子,因天氣寒冷、疲倦、惡劣天氣等導致“四肢疼痛”而哭鬧。還發現青春期後癲癇發作有所改善,許多親屬也出現了同樣的症狀。

 接下來,當對參與調查的兒童及其家人進行基因分析時,在抱怨這些症狀的兒童中通常會發現使鈉通道參與疼痛的基因突變。此外,為了研究這種突變是否與疼痛有關,我們創建了模型小鼠並評估了它們對疼痛的感覺。結果,它們比正常小鼠更容易像患者一樣對熱/冷刺激感到疼痛。據說原來如此。換句話說,發現的突變過度激發了傳遞疼痛的神經並引起疼痛。這一結果導致該小組將這次襲擊命名為“兒童肢體疼痛發作”。由於病因也已查明,未來將有可能進行基因診斷。

 截至2016年,全國共發現了23例這種疾病,但迄今為止被忽視的可能性很大,預計潛在患者數量會很大。據說今後將通過基因檢測進行準確的診斷和事實調查,同時闡明病理狀況,以開發治療方法。此外,希望通過闡明與環境因素的關係,例如“冷時疼痛加劇”和“長大後疼痛減輕”,從新的角度為鎮痛藥的開發做出貢獻。

京都大學

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