慶應義塾大學醫學院、國立兒童健康與發展中心和橫濱市立大學醫學院等合作研究團隊正在開發一種新的遺傳疾病“MIRAGE 綜合徵”，該疾病會在全球範圍內引起包括先天性腎上腺發育不全在內的各種全身症狀。第一次被發現。
先天性腎上腺發育不全是一種指定的難治性疾病，缺乏對維持生命活動很重要的皮質類固醇，日本的患者人數估計約為 1,000 人。大約 30% 的患者有不明原因。
研究小組通過對24名原因不明的先天性腎上腺發育不全患者進行DNA分析，發現11名患者的SAMD9基因異常。 11例患者的臨床症狀除腎上腺異常外，還有常見的造血異常、宿主免疫功能低下、發育遲緩、性腺症狀、胃腸道症狀，並被發現為未知遺傳性疾病。該疾病的名稱以症狀的首字母縮寫命名，被提議為“MIRAGE 綜合徵”。
這一次，發現通過使用培養細胞人為地操作異常的SAMD9基因，細胞增殖被強烈抑制。對患者細胞進行分析以闡明機製表明，SAMD9基因異常導致內體系統異常，這是細胞內物質轉運機制之一，導致細胞狀態不佳。這樣的疾病是無與倫比的，發現MIRAGE綜合徵在臨床、遺傳和機械方面都是一種新疾病。值得注意的是，SAMD9基因異常的11人中有2人會出現骨髓增生異常綜合徵，這在兒童中極為罕見，並且涉及到存在異常SAMD9基因的第7號染色體的缺失。...
本研究獲得的發現將有助於開發 MIRAGE 綜合徵的治療方法，也將應用於開發 MIRAGE 綜合徵引起的部分症狀（先天性腎上腺斑塊發育不全、骨髓增生異常綜合徵等）的新療法. 意料之中。
