由東京大學醫學研究生院真野博之教授領導的研究小組發現了導致大約 65% B 細胞急性淋巴細胞白血病（AYA 世代中最常見的癌症之一）的癌症基因。 。
青少年和年輕人（15 至 39 歲）（稱為 AYA（青春期和年輕人））大多數癌症的病因尚不清楚。其中，B細胞急性淋巴性白血病（B-ALL）是AYA族群中最常見的癌症類型，但近9%的病例病因仍不清楚。
研究團隊利用二代定序全面分析了73名AYA一代B-ALL患者的白血病細胞，發現大約65%的B-ALL病例有某種類型的融合癌基因。其中，DUX4-IGH融合基因是一種全新的癌基因，最常見（約16%），其次是ZNF2融合基因和新型MEF384D融合基因。
迄今為止，DUX4 基因與致癌作用之間的關係尚不清楚。然而，這項分析表明，在AYA一代B-ALL中，DUX4基因在後面被刪除，並插入到免疫球蛋白基因H鏈（IGH）位點，融合（易位），產生大量的DUX4-IGH融合蛋白.顯示已產生。這種融合蛋白具有很強的致癌能力，有研究表明，當小鼠B細胞中產生DUX4-IGH融合蛋白時，小鼠會患上白血病，我們也證實減少IGH表達會導致細胞死亡。此外，DUX4-IGH特異存在於AYA世代，兒童和成人中B-ALL的檢出病例極為罕見。此外，具有DUX4-IGH或ZNF4融合癌基因的白血病屬於預後良好組（可預期長期生存的患者），而MEF4D融合癌基因陽性的白血病屬於預後不良組（生存時間短的患者）。 ）也被揭曉。
未來，預計將透過抑制DUX4-IGH的功能來開發創新療法，包括DUX4-IGH在內的融合基因組將成為預測預後的新生物標記。
