東京大學分子與細胞生物學研究所的 Tsutomu Nakamura 教授解釋說，雅各布森綜合徵患者自閉症的原因是 PX-RICS，這是一種參與 GABA 受體運輸的蛋白質，可抑制大腦中神經細胞的活性., 秋山徹教授等人的研究小組認定。這些研究成果有望在未來擴展到自閉症新藥的開發。
自閉症是一種先天性發育障礙，影響 80 到 100 人中的 1 人。其特徵是溝通障礙和強烈的承諾等症狀，被認為是由同情他人的大腦功能障礙引起的，稱為“社會認知功能”。然而，其發病的詳細機制尚不清楚。
該研究小組確定了在大腦皮層和海馬體等與認知功能相關的神經細胞中高度表達的蛋白質“PX-RICS”，並創造了缺乏該基因的小鼠。這隻老鼠外表正常，但對自己以外的老鼠興趣較少，母子交流使用聲音範圍內的哭聲較少，比正常老鼠重複行為更多，對習慣有強烈的承諾。，表現出自閉症特徵的行為異常症狀。進一步分析發現，GABA受體在正常小鼠的神經細胞表面表達，因此社會認知功能沒有受損，而在PX-RICS缺陷小鼠中，GABA受體表達在神經細胞表面。認為受損的社會認知功能受損，導致類似於自閉症的行為異常。
從這些結果中，可以確定 PX-RICS 基因是導致自閉症的基因，它影響了一半以上的 Jacobsen 綜合徵患者。在人類中，11號染色體長臂末端的缺失會導緻雅各布森綜合徵，但如果此時包含PX-RICS的區域丟失，自閉症也會發展。
這項研究揭示了 GABA 受體轉運與自閉症發展之間的聯繫。預計將開展研究以促進自閉症的新治療策略，例如開發針對這種機制的藥物。
