慶應義塾大學醫學院生理學系教授岡野秀之和慶應義塾大學醫學院耳鼻喉科教授小川薰領導的研究小組,以常見狨猴為疾病模型,鑑定出多種被認為與疾病有關的基因。導致聽力損失。已宣布存在“特定”基因表達模式。預計這將推進遺傳性耳聾的病理學研究,迄今為止,由於無法創建疾病模型,該研究一直很困難。

 先天性耳聾是一種非常常見的先天性疾病,據說其中大約一半是由於內耳(外周聽覺器官)發育和維持正常狀態的能力障礙引起的。迄今為止,人們試圖通過以小鼠為疾病模型進行研究來闡明聽力損失的發病機制,但一些人類聽力損失基因,特別是那些導致進行性聽力損失的基因,無法在小鼠中復制。不可能的情況,這阻礙了原因的闡明和治療方法的開發。

 研究小組仔細檢查了普通狨猴(一種小型靈長類動物)的內耳,發現其組織學結構和基因表達與人類非常相似。接下來,我們檢查了20個被認為會強烈誘發普通狨猴內耳耳聾的基因,結果發現,在小鼠體內無法重現耳聾的5個基因在小鼠和狨猴之間的表達模式存在很大差異。 。在這項研究中,明確了“僅在靈長類動物中發現的基因的表達”發生在人類內耳中,並且還表明這可能是無法在小鼠中創建動物模型的原因。

 本研究證實,關於靈長類特有基因的功能,不僅在囓齒類動物中,而且在包括人類在內的靈長類動物中,有必要從個體和細胞水平上採取多方面的研究。此外,通過使用普通狨猴進行研究,預計難以建立疾病模型的遺傳性耳聾基因的研究將取得重大進展。

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