世界上第一次,日本東北大學的一個研究小組利用人工智能之一的機器學習技術發現自閉症譜系疾病(ASD)可能是一種異質性疾病的集合。

 ASD 的主要特徵是刻板行為和溝通障礙,但可能表現出許多其他症狀,例如對聲音和綜合運動損傷的超敏反應。 儘管有人提出遺傳因素對 ASD 風險增加有很大影響,但迄今為止已報導了 1,000 多個候選基因,但尚未確定遺傳易感因素。

 在這種情況下,在本研究中,我們使用機器學習這種人工智能技術,對 ASD 表現出的各種症狀進行聚類分析,並結合全基因組關聯研究 (GWAS) 來識別遺傳易感因素。這個數字會增加。

 事實上,雖然使用“所有患者組”和目標組(按疾病名稱 ASD 分組)的 GWAS 方法沒有觀察到顯著關聯,但 ASD 患者被分組(聚類)和“每個聚類”。在“患者組”和目標組中,確定了 65 個重要位點。換言之,ASD 可能是異質性疾病的集合,通過將病例聚集成更同質的人群,可以期望根據每個人群的特點實現個性化醫療。

 這一結果與闡明ASD的遺傳結構和病因有關,為促進ASD精準醫療的發展提供線索,並利用機器學習技術對疾病組群進行聚類分析。未來許多疾病的個體化醫療的進步。

論文信息:[轉化精神病學]自閉症表型聚類和全基因組關聯研究

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