由埼玉醫科大學領導的研究小組與東北大學等合作,成功發現了一種新的線粒體疾病致病基因。我們在闡明尚未完全理解的原因的全貌方面取得了進展。

 線粒體病是細胞內產生能量的線粒體導致功能障礙的頑固性遺傳性疾病,已確認日本約有700名患者。只識別重病例,但預計包括輕病例在內的患者會更多。症狀出現於全身各器官並迅速進展,目前尚無有效的治療方法。如果能夠確定致病基因,將導致更高的診斷準確性和治療方法的開發,但人們認為線粒體疾病的致病基因很多。已經發現了多達 250 個致病基因,但並非所有基因都已被發現。

 這一次,研究團隊對 142 名患者進行了 DNA 分析。結果,大約 35% 的患者共有的基因出現異常。它包含三個以前未知的基因。此外,很明顯,現有基因還包含許多以前從未見過的突變類型。

 識別緻病基因是開發治療該疾病的極其重要的一步。即使是由多個基因異常複雜交織引起的線粒體疾病,如果能全部識別出來,就可以明確建立治療方法的方針。可以說,本次得到的結果將有助於闡明全貌。它將導致對疾病的了解、診斷技術的改進和治療方法的建立。

埼玉醫科大學

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