Brugada 綜合徵是一種影響 2 人中 1 人的疾病，通常沒有症狀，但它也被稱為 Pockli 病，因為它會因心律失常導致猝死。近年來，可以通過心電圖等及早發現，並進行植入除顫器等治療以防止猝死。但是，猝死的風險預測尚未確立，認為即使在不需要治療的情況下也有使用除顫器進行治療的情況。如果能夠準確地進行高危和低危的選擇，就不會給患者的身體帶來不必要的負擔，從而減少醫療費用。

　最近的研究表明，與心臟發育有關的基因 HEY2 的突變可能會增加猝死的風險。因此，在這項研究中，我們調查了 95 名 Brugada 綜合徵患者和 1978 名健康人是否存在 HEY2 基因突變。結果表明，Brugada 綜合徵患者攜帶突變基因的比例更高，尤其是那些有潛在致命心律失常的患者。對患者進行了大約 3 至 7 年的隨訪。結果發現，與先前預測相反的人傾向於抑制致命心律失常的發展。

　這一發現表明，以前被認為會增加風險的基因突變實際上可能會降低死亡風險。未來，我們的目標是建立基於此結果的風險評估方法。預計這一發現也將導致開發預防猝死的藥物。