廣島大學的 Yasuki Kihara 教授和 Kazuaki Chayama 教授與 RIKEN 合作,發現了一種降低發生 Brugada 綜合徵風險的基因。它可能有助於防止猝死並防止不必要的治療。

 Brugada 綜合徵是一種影響 2 人中 1 人的疾病,通常沒有症狀,但它也被稱為 Pockli 病,因為它會因心律失常導致猝死。近年來,可以通過心電圖等及早發現,並進行植入除顫器等治療以防止猝死。但是,猝死的風險預測尚未確立,認為即使在不需要治療的情況下也有使用除顫器進行治療的情況。如果能夠準確地進行高危和低危的選擇,就不會給患者的身體帶來不必要的負擔,從而減少醫療費用。

 最近的研究表明,與心臟發育有關的基因 HEY2 的突變可能會增加猝死的風險。因此,在這項研究中,我們調查了 95 名 Brugada 綜合徵患者和 1978 名健康人是否存在 HEY2 基因突變。結果表明,Brugada 綜合徵患者攜帶突變基因的比例更高,尤其是那些有潛在致命心律失常的患者。對患者進行了大約 3 至 7 年的隨訪。結果發現,與先前預測相反的人傾向於抑制致命心律失常的發展。

 這一發現表明,以前被認為會增加風險的基因突變實際上可能會降低死亡風險。未來,我們的目標是建立基於此結果的風險評估方法。預計這一發現也將導致開發預防猝死的藥物。

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