尺橈骨聯合骨質疏鬆症伴無巨核細胞血小板減少症是一种血細胞減少且前臂兩塊骨頭融合的疾病。到目前為止，只有大約 2 個家族，其中 10 個報告了致病基因 HOXA2 的突變，但在某些情況下，該基因沒有被證實發生突變，這表明存在另一個致病基因。

　因此，在本研究中，我們對 HOXA11 未確認突變的患者及其健康父母進行了基因分析，並尋找在父母中未見且僅發生在患者自身中的遺傳變化。結果，我們證實了EVI1中的錯義突變，它是一種在白血病、結腸直腸癌、卵巢癌等中高度表達的原癌基因（構成蛋白質的氨基酸之一被另一種氨基酸取代）。 ..此外，對兩名患有相同疾病的患者的基因分析表明，突變集中在 EVI2 的特定區域，該區域不僅在血細胞增殖中起重要作用，而且在前臂發育中也起著重要作用。

　雖然已經知道 EVI1 在癌症中高表達，但這項研究首次揭示了 EVI1 的先天性錯義突變導致血細胞減少。這一發現有望在未來推動高 EVI1 表達癌症的治療方法的發展。